此試劑盒是科研用途，不屬于醫(yī)療器械 德國(guó)IBL公司PKU新生兒篩查試劑（生化酶法）
PKU試劑特點(diǎn)： ● 實(shí)驗(yàn)反應(yīng)時(shí)間短 血斑洗脫30-60分鐘+酶反應(yīng)30分鐘+顯色3-5分鐘 ● 實(shí)驗(yàn)所用儀器設(shè)備簡(jiǎn)單 酶標(biāo)儀(約人民幣兩萬(wàn)元)
● 檢測(cè)結(jié)果穩(wěn)定 振蕩器(可調(diào)速、定時(shí)，約人民幣五千元) 用直線回歸法所做的直線斜率大，分辨率好于同類(lèi)產(chǎn)品
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新生兒篩查系列
編 號(hào) | 試 劑 名 稱(chēng) | 規(guī)格 | 單價(jià) | 方法 | 備注 |
RE80018 |
新生兒篩查試劑PKU
（酶標(biāo)儀定量檢測(cè)） |
2400T |
詢(xún)價(jià) |
生化酶法 |
德國(guó)IBL |
RE80015 |
新生兒篩查試劑PKU
（酶標(biāo)儀定量檢測(cè)） |
480T |
詢(xún)價(jià) |
生化酶法 |
德國(guó)IBL |
PKU新生兒篩查試劑盒項(xiàng)目是依據(jù)國(guó)家母嬰保護(hù)法，對(duì)新生兒足跟血進(jìn)行篩查的項(xiàng)目，包括TSH（先天性“甲低"），PKU（苯bing同尿酸癥）的檢測(cè)。先天性“甲低"的平均發(fā)病率約為1/4000，世界范圍內(nèi)苯類(lèi)并尿酮癥的發(fā)病率為1/10000—1/15000。
早期篩查出新生兒先天性“甲低"，甲狀腺激素的替代治療可防止大腦的發(fā)育不良；早期進(jìn)行苯bing尿tong癥（PKU）新生兒篩查并及時(shí)進(jìn)行食譜治療，可防止病兒失聰。
【產(chǎn)品名稱(chēng)】
通用名稱(chēng)：苯丙氨酸篩查試劑
英文名稱(chēng)：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
【產(chǎn)品規(guī)格】
480T、2400T
【前言簡(jiǎn)介】
PKU新生兒篩查試劑,是一種zui常見(jiàn)的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體陰性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,600—1/25,000。發(fā)病的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個(gè)代謝的阻斷，因而通過(guò)旁路代謝轉(zhuǎn)化并通過(guò)腎臟排泄。
該疾病由于在出生后7天 ,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來(lái)。因?yàn)榈鞍踪|(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對(duì)疾病的發(fā)展起主要作用。這種病癥的其它表現(xiàn)有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因?yàn)楹谏匦纬傻奈蓙y，因而引起皮膚病。在新生兒中對(duì)酮尿癥的診斷是重要的,因?yàn)榭赏ㄟ^(guò)低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測(cè)定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗(yàn)，應(yīng)在出生后2—5天進(jìn)行，假如為陽(yáng)性，應(yīng)通過(guò)檢測(cè)染色體特異的突變來(lái)進(jìn)行確證試驗(yàn)。
為了檢驗(yàn)PKU，新生兒篩查病人發(fā)展了許多篩查試驗(yàn)，zui早的試驗(yàn)是由GUTHRIE 發(fā)明命名的，以枯草桿菌的生長(zhǎng)習(xí)性來(lái)檢測(cè)，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長(zhǎng)。因?yàn)樵摲椒ǖ脑S多缺陷被其它的一些試驗(yàn)替代，這些實(shí)驗(yàn)是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學(xué)反應(yīng)，利用熒光或顯色底物，進(jìn)行測(cè)定。也可以應(yīng)用更可信、更靈敏、更高級(jí)的高壓液相色譜進(jìn)行檢測(cè)。
【檢測(cè)原理】
將病人的干燥血液從濾紙上洗脫。
樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉(zhuǎn)化成酸，此反應(yīng)使存在于反應(yīng)混合物中的輔酶NAD+再生。產(chǎn)生的NADH 使加入的黃色四唑鹽發(fā)生氧化還原反應(yīng)生成紫色物質(zhì)Formazane，在570nm波長(zhǎng)測(cè)定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。
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