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唐氏綜合癥篩查酶聯診斷試劑胎盤功能監(jiān)測

　唐篩酶聯診斷試劑-胎盤監(jiān)測

　唐氏綜合癥是一種最常見的染色體異常性疾病 , 占受孕人數的 1%, 每 700 個出生嬰兒中就有一個唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合癥患兒通常生長遲緩 , 有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合癥患兒都有精神異常 , 還可伴有消化道、肌肉和骨骼畸形。目前唐氏綜合癥還無法治療 , 故進行早期診斷 , 終止妊娠 , 才能達到優(yōu)生的目的。

唐篩酶聯診斷試劑-胎盤監(jiān)測 是一種科研用途試劑盒，使用方法為酶聯免疫法，是德國DRG公司出品。

臨床表現

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

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