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肌無力/重癥肌無力的“探測器”試劑

什么是重癥肌無力？

重癥肌無力（MG）是由于自身抗體作用使神經(jīng)肌肉傳遞失敗而導致的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為患者全身肌肉或者骨骼沒力氣，如眼皮下垂、視力模糊、復視、斜視、苦笑容、吞咽困難等。          

據(jù)統(tǒng)計，患病率為77～150/100萬，女性患病率大于男性，比例約3：2，各年齡段均有發(fā)病，兒童1～5歲居多。大約80—90%的廣義MG病人均有肌肉Nicotine型乙酰膽堿受體的自身抗體。這些抗體會導致乙酰膽堿受體數(shù)量減少和功能的喪失，并導致神經(jīng)肌肉傳遞失敗—肌無力。10—20%的廣義重癥肌無力病人和多達50%的眼肌型重癥肌無力患者無法檢測到乙酰膽堿受體抗體。這種情況通常被稱為血清反應陰性的重癥肌無力。血清反應陰性的重癥肌無力已被認為是一種抗體介導的疾病。

骨骼肌特異性受體酪氨酸激酶抗體（MuSK-Ab）已證實存在于廣義的血清反應陰性的重癥肌無力病人的血清中（大約40%血清反應陰性的MG病人）。MuSK是一種集聚蛋白受體復合物的一部分并且在突觸形成過程中誘導乙酸膽堿受體的聚集，而且Musk也在成熟神經(jīng)肌肉接點（NMJ）表達。Musk MG病人大多數(shù)為女性，有顯著的頭顱和累及延髓與其他形式的MG相比會有更高的風險。疾病的發(fā)作往往在早期，大多數(shù)病人在30-40歲出現(xiàn)癥狀。檢測MuSK抗體非常有助于診斷和臨床管理MG病人。

乙酰膽堿受體(acetylcholinergicreceptor，AChR)是和神經(jīng)遞質乙酰膽堿(acetylcholinergic，ACh)結合的膜蛋白。AChR可分為毒蕈堿型（M型）和Nicotine型（N）受體，N型受體又可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種，前者位于神經(jīng)節(jié)突觸后膜，后者位于電鰩的發(fā)電器官和神經(jīng)肌接頭的終板膜上。神經(jīng)肌接頭是一種位于神經(jīng)末梢和肌肉細胞之間的膽堿能突觸，在周圍神經(jīng)傳遞回路中起著重要的作用，其有效傳遞依賴于突觸前神經(jīng)末梢乙酰膽堿釋放和突觸后高密度聚集的乙酰膽堿受體簇。因此，只要AChR異常，就會影響NMJ的功能傳遞，比如AChR、低密度脂蛋白受體相關蛋白4、肌肉特異性激酶及聚集蛋白抗體等陽性可導致重癥肌無力；NMJ突觸后膜上AChR功能障礙，可引起重癥肌無力樣綜合征。這些疾病與Agrin-LRP4-MUSK和Wnt信號通路介導的乙酰膽堿受體發(fā)育、聚集及穩(wěn)定維持有關。

重癥肌無力相關檢測產品

乙酰膽堿受體抗體檢測試劑盒（AChR-Ab  ELISA）：用于定量測定人血清中乙酰膽堿受體抗體（AChR Ab）濃度。還可以幫助早期鑒別診斷NMO和多發(fā)性硬化癥（MS），有益于NMO的早期干預治療。這些抗體的測量在疾病診斷和管理中具有相當大的價值。

骨骼肌受體酪氨酸激酶自身抗體檢測試劑盒（MUSK-Ab  ELISA）：試劑盒可定性和定量檢測人血清中抗骨骼肌受體酪氨酸激酶自身抗體，檢測MuSK抗體非常有助于診斷和臨床管理MG病人。

肌聯(lián)蛋白抗體檢測試劑盒（Tintin ELISA）：本試劑盒可以特異地檢測人血清或血漿中的肌聯(lián)蛋白抗體約 80%重癥肌無力患者可檢測到胸腺病變，在這其中約 10%的患者會發(fā)展為胸腺上皮細胞瘤（TET）或胸腺癌。因此盡早對胸腺瘤做出診斷，并施行胸腺切除術有助于患者取得較好的預后 效果。

神經(jīng)免疫相關抗體檢測-電壓門控鈣通道抗體檢測試劑盒（ VGCC RIA）：用于定量檢測蘭伯特-伊頓綜合征(LEMS)患者血清內的抗體濃度，對于疾病的診斷具有重要意義。

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